Dị tật gây nhầm lẫn giới tính

Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức (Hà Nội) vừa tiếp nhận bé N.T.Đ (2 tuổi, ở Hà Nội) sinh ra là nữ. Khi sinh ra, em bé phát triển bình thường. Tuy nhiên, bé càng lớn càng thể hiện nhiều điều tâm lý bất thường và đặc biệt là vùng kín không được hoàn toàn như con gái nên gia đình đã đưa bé đến Khoa Phẫu thuật Nhi và Sơ sinh – Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức.

Trực tiếp khám cho bé D., PGS. Giáo sư Tiến sĩ. Nguyễn Việt Hòa, Trưởng khoa Phẫu thuật Nhi và Sơ sinh, cho biết bệnh nhân (BN) D. được phát hiện lệch lỗ tiểu thấp. tầng sinh môn Bìu xẻ đôi làm cho dương vật bị vùi vào giữa hai bên bìu nên nhìn bề ngoài giống như âm vật; Ngoài ra, hai tinh hoàn nằm trong ống bẹn, không ở bìu nên không xác định được bộ phận sinh dục của bé trai.

“Đây chính là nguyên nhân khiến ngay từ khi sinh ra, cháu đã bị nhầm lẫn về giới tính”, bác sĩ Hoa nói. Tại Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức, bệnh nhân được làm các xét nghiệm xác định giới tính (xét nghiệm gen nhiễm sắc thể, gen biệt hóa tinh hoàn và xét nghiệm nội tiết). Kết quả kiểm tra xác định D. là bé trai.

Bệnh nhi D. được bác sĩ Hoa mổ hạ tinh hoàn hai bên xuống bìu khi mới 1 tuổi; Phẫu thuật tái tạo niệu đạo đưa lỗ tiểu dưới từ đáy chậu lên trên quy đầu khi trẻ 22 tháng. Sau 10 ngày, trẻ được rút ống thông tiểu và đi tiểu đứng được. Sau khi điều trị chuyển đổi giới tính đúng, gia đình cháu bé sẽ làm thủ tục thay đổi tên, giới tính trong giấy khai sinh.

Bác sĩ Hòa chia sẻ: “Rất nhiều trường hợp tương tự như bệnh nhi D. đã được chúng tôi phẫu thuật thành công. Nhiều cháu được gia đình đưa đến khám ngay sau khi sinh. Việc phát hiện sớm, can thiệp kịp thời đã giúp T.D. (nay đổi tên thành Q.C) được trở về nhà đúng giới tính.

Phát hiện bất thường khi lấy chồng

Một trường hợp khác được phát hiện và can thiệp muộn là anh NTA (28 tuổi, ở Hà Giang). Bệnh nhân này khi lập gia đình gặp khó khăn trong đời sống vợ chồng nên đi khám và điều trị bất thường âm đạo.

Tại Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức, bệnh nhân được bác sĩ phát hiện bị thủng lỗ tiểu nặng ở tầng sinh môn thấp. Kết quả xét nghiệm nhiễm sắc thể và nội tiết cho thấy bệnh nhân này mắc bệnh hiếm gặp, rối loạn nhiễm sắc thể về phát triển giới tính (45 XO và 46 XY). Các bác sĩ xác định bệnh nhân thiên về giới tính nam.

Bệnh nhân TA được phẫu thuật bởi PGS. Giáo sư Tiến sĩ. Nguyễn Việt Hòa để hạ tinh hoàn và chỉnh lỗ tiểu lệch thấp. Các bác sĩ cũng tiến hành dựng dương vật và tạo niệu đạo (dài 12cm tính từ đáy chậu đến đỉnh quy đầu). 10 ngày sau mổ, bệnh nhân đã đi tiểu bình thường như những người đàn ông khác sau nhiều năm phải đi tiểu khi ngồi.

Bác sĩ Hoa thông tin thêm: Nhiều trường hợp lỗ tiểu thấp nặng, tinh hoàn chưa xuống bìu sẽ bị nhầm là bé gái từ khi mới sinh. Vì vậy, cha mẹ khi thấy con có những biểu hiện bất thường ở bộ phận sinh dục cần cho con đi khám chuyên khoa nhi để làm các xét nghiệm xác định giới tính. sinh lý học.

“Các trường hợp được phát hiện và điều trị sớm đều cho kết quả tốt về hình dáng bộ phận sinh dục ngoài và tâm sinh lý của trẻ. Dị dạng tinh hoàn ẩn nên mổ trước 1 tuổi; dị dạng lỗ tiểu thấp nên mổ trước 2 tuổi. tuổi”, bác sĩ Hoa nói.