Giải mã gene người Việt phát hiện sớm nguy cơ mắc bệnh

Thông tin trên được GS Vũ Hà Văn, Giám đốc Khoa học, Viện Dữ liệu lớn VinBigdata (thuộc Tập đoàn Vingroup) công bố sáng 22/4 tại lễ ra mắt GeneStory do ông là đồng sáng lập kiêm Thành viên HĐQT. của Giám đốc.

GS Vân cho biết, GeneStory quy tụ hơn 50 nhà khoa học hàng đầu trong lĩnh vực thông tin y sinh và y tế đến từ nhiều trường đại học và viện nghiên cứu lớn của Mỹ, Singapore và Việt Nam. Các nhà khoa học kế thừa kết quả nghiên cứu từ dự án giải mã thành công 1.000 bộ gen Việt Nam giải mã toàn diện các chỉ số liên quan đến đáp ứng thuốc (dược lý di truyền) và tác dụng phụ của thuốc trong điều trị. Hiện nhóm đã làm chủ hoàn toàn công nghệ trong các khâu lấy mẫu, phân tích, giải mã và diễn giải dữ liệu di truyền.

Ngoài việc cung cấp thông tin về bệnh lýsức khỏe thể chất, chế độ dinh dưỡng điều trị, kết quả giải mã gen giúp phát hiện sớm các gen bị lỗi, nguy cơ mắc các bệnh hiểm nghèo và mãn tính, các bệnh di truyền lặn và các bệnh hiếm gặp như ung thư, đột quỵ, béo phì, xơ vữa động mạch, tim mạch, tiểu đường …

Theo GS Vũ Hà Văn, mục đích của sản phẩm giải mã gen đi theo hướng nghiên cứu cơ bản nhưng phải hướng tới ứng dụng trong đời sống và ảnh hưởng trong xã hội. “Điều thúc đẩy nhóm nghiên cứu thực hiện dự án chính là từ khóa“ y tế dự phòng ”- một hướng phổ biến trên thế giới hiện nay và ngày càng trở nên quan trọng”, ông nói và cho biết đây là kết quả. Hơn 3 năm theo đuổi nhóm.

Giải trình tự gen là cơ sở để hiểu rõ nguy cơ mắc bệnh, từ đó giúp xây dựng lộ trình chăm sóc sức khỏe tối ưu. Ông Vân lấy ví dụ, nếu bệnh nhân có các triệu chứng của bệnh đái tháo đường, họ sẽ phải điều trị tốn kém, chất lượng cuộc sống giảm sút. Nhưng căn bệnh này hoàn toàn có thể phòng ngừa được nếu xét nghiệm phát hiện họ có nguy cơ mắc bệnh tiểu đường hay không. Ông nói: “Sau đó có thể thay đổi lối sống, dùng một số loại thuốc theo phác đồ điều trị để hạn chế khả năng mắc bệnh hoặc đến muộn.

Một ví dụ khác, y tế dự phòng toàn diện dự đoán phản ứng của từng cá nhân với thuốc, nguy cơ phản ứng với thuốc và phản vệ. Từ các dữ liệu di truyền, bác sĩ có thể biết được các phản ứng có hại, lựa chọn loại thuốc phù hợp với từng người. GS Vũ Hà Văn cho biết: “Gen là phương tiện tốt nhất để thực hiện các xét nghiệm y tế dự phòng.

GS Võ Sỹ Nam, VinBigData cho biết trên cơ sở kết quả ban đầu (giải mã 1.000 mẫu gen người Việt và phân tích 5.000 mẫu bệnh thông thường), nhóm nghiên cứu đã đưa ra một sản phẩm ứng dụng cho người Việt Nam, thiết kế chip sàng lọc và phát triển dịch vụ giải mã gen. .

Hiện nay, nhiều nước trên thế giới sử dụng phương pháp phân tích gen để dự đoán nguy cơ bệnh tật, tác dụng phụ của thuốc và các xét nghiệm, sàng lọc sơ sinh và sàng lọc trước hôn nhân. Một số dự án lớn như 1.000 bộ gen (1KGP) đã được công bố tại Mỹ; 1.000 WGS (Giải trình tự gen toàn bộ): Nhật Bản, Hàn Quốc, UAE, Thụy Điển, Thái Lan; 10.000 bộ gen Singapore; 100.000 bộ gen của Vương quốc Anh. Top 10 quốc gia có dự án giải mã toàn bộ bộ gen người (cỡ mẫu từ 100.000 bộ gen): Hoa Kỳ, Vương quốc Anh, Pháp, Nhật Bản, Trung Quốc, Australia, Saudi Arabia, Estonia, UAE, Thổ Nhĩ Kỳ.

Như Quỳnh