Sức Khỏe

Hành trình ‘tìm’ con của vợ chồng mang gene bệnh di truyền

Hà namTừng nghĩ sẽ không có con vì hai vợ chồng đều mang gen bệnh thalassemia nhưng Thịnh và chị Nga vẫn động viên nhau chạy đôn chạy đáo tìm cơ hội.

Gần một năm nay, căn phòng nhỏ của vợ chồng anh Trần Văn Thịnh (30 tuổi) và chị Nga (27 tuổi) ngập tràn hạnh phúc khi có tiếng con thơ bi bô. Bế con trên tay, anh Thịnh cho rằng đây là món quà lớn nhất, bởi trước đó anh đã từ bỏ ý định sinh con khi biết con mang gen bệnh tan máu bẩm sinh.

Anh Thịnh và chị Nga kết hôn từ năm 2017, nhưng chờ đợi hơn 4 năm vẫn chưa có tin vui. Thấy người dân ôm con, anh chị bàn nhau đến Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Bưu điện (Hà Nội) để kiểm tra. Bác sĩ chẩn đoán cả hai vợ chồng đều là người lành mang gen bệnh thiếu máu huyết tán. Cầm kết quả trên tay, chị Nga bàng hoàng còn anh Thịnh thì không tin vào mắt mình, bởi trong gia đình không ai có tiền sử bệnh tật, sức khỏe bình thường.

“Chuyện này không ai dám nghĩ tới vì nó quá khủng khiếp. Nếu muốn có con thì khả năng con bạn mang gen bệnh hoặc mắc bệnh là rất cao và phải sống chung với bệnh tật suốt đời. cuộc sống ”, ông Thịnh nói.

Tiếp bệnh nhân, bác sĩ Vương Vũ Việt Hà, Phó Giám đốc Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Bưu điện tư vấn cho hai vợ chồng làm thụ tinh trong ống nghiệm (IVF), sau đó thực hiện sàng lọc tiền di truyền. làm tổ trên phôi thai để sinh con khỏe mạnh. Đây là phương pháp điều trị dự phòng Thalassemia cũng như các bệnh di truyền khác dựa trên công nghệ gen và IVF, giúp sàng lọc phôi khỏe mạnh sau đó chuyển vào cơ thể mẹ, loại bỏ phôi bị bệnh.

Sau khi làm theo lời khuyên và hướng dẫn của bác sĩ, ông Thịnh và bà Nga đã có 15 phôi, sàng lọc được 6 phôi, kết quả chỉ có hai phôi khỏe, hai phôi bệnh và hai phôi mang gen Thalassemia. . Chị Nga được chuyển phôi khỏe mạnh vào buồng tử cung và may mắn thành công ngay từ lần đầu tiên. Vào tháng 6 năm 2021, họ chào đón một cô con gái khỏe mạnh.

“Ngày đứa con cất tiếng khóc chào đời, mọi buồn phiền của hai vợ chồng như được trút bỏ. Niềm vui không thể diễn tả thành lời”, anh Thịnh tâm sự.

Cũng từng từ bỏ ý định sinh con vì mang gen Thalassemia, chị Lê Thu Hoài (Hà Nội) 34 tuổi quyết tâm dành hết tình yêu thương cho cô con gái đầu lòng. Trước đó, chị phát hiện con nổi hạch ở cổ, đi khám thì phát hiện cả con trai và chị gái đều mắc bệnh di truyền. Tuy nhiên, mong muốn “có chị, có em” để gia đình thêm niềm vui đã thôi thúc hai vợ chồng tìm cách sinh thêm con thứ hai.

Tháng 3/2018, chị bắt đầu làm IVF dù không còn nhiều hy vọng. Kết quả, vợ chồng chị được 17 phôi nhưng khi xét nghiệm chỉ có 4 phôi khỏe mạnh, không mang gen bệnh. Hoài chuyển phôi tốt thành công. Cuối năm 2018, chị hạ sinh an toàn, khỏe mạnh một bé trai nặng 4,1 kg.

Trong quá trình thụ tinh ống nghiệm, bác sĩ sẽ áp dụng kỹ thuật di truyền tiền cấy ghép để phát hiện phôi khỏe và phôi bệnh, giúp hai vợ chồng sinh con an toàn.  Ảnh: Bệnh viện cung cấp

Trong quá trình thụ tinh ống nghiệm, bác sĩ sẽ áp dụng kỹ thuật di truyền tiền cấy ghép để phát hiện phôi khỏe và phôi bệnh, giúp hai vợ chồng sinh con an toàn. Hình ảnh: Bệnh viện cung cấp

Thalassemia là một bệnh thiếu máu di truyền. Trẻ có thể bị thiếu máu nặng, phải truyền máu và điều trị thải sắt suốt đời, chi phí khoảng 3 tỷ đồng. Trường hợp nặng có thể gây phù nề cho thai nhi, thai chết lưu hoặc các biến chứng nghiêm trọng như dị dạng xương, xơ gan, suy tim nếu không được điều trị kịp thời. Thông thường, những cặp vợ chồng mang gen bệnh khi sinh con thì có 25% khả năng con sinh ra mắc bệnh, ảnh hưởng lớn đến chất lượng cuộc sống và tuổi thọ.

Bệnh phân bố trên toàn thế giới, tỷ lệ lưu hành cao ở khu vực Địa Trung Hải, Trung Đông và khu vực Châu Á – Thái Bình Dương. Việt Nam là một trong những nước có tỷ lệ bệnh tật và gen bệnh cao. Dân tộc Kinh chiếm khoảng 2-4%, dân tộc Mường khoảng 22%, Ê đê, Tày, Thái … trên 40%.

Theo thống kê của Bộ Y tế, nước ta có khoảng 14 triệu người mang gen bệnh tan máu. Mỗi năm có hơn 8.000 trẻ em sinh ra mắc bệnh này, trong đó có hơn 2.000 trẻ bị bệnh nặng. Tỷ lệ trẻ sinh ra mắc bệnh cao, do nhiều cặp vợ chồng mang mầm bệnh mà không biết, nhất là ở các vùng miền núi.

Hiện nay, bệnh Thalassemia cũng như các bệnh di truyền khác có thể được phòng ngừa chủ động bằng các xét nghiệm tầm soát cơ bản. Đối với những người bình thường hoặc những bệnh nhân vô sinh, hiếm muộn nếu mắc bệnh hoặc mang gen bệnh thì nên thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm kết hợp với kỹ thuật cấy ghép tiền nhân tạo gen. Phương pháp sàng lọc trước khi cấy que tránh thai là kỹ thuật phổ biến và được chỉ định cho những cặp vợ chồng mang gen bệnh di truyền, đã từng sinh con mắc bệnh Thalassemia, bệnh máu khó đông, bệnh thoái hóa tủy, bệnh teo cơ Duchenne… và các bệnh di truyền khác, giúp họ sinh ra những đứa trẻ khỏe mạnh như vợ chồng anh Thịnh, chị Hoài.

Bác sĩ thăm khám và tư vấn sức khỏe cho bệnh nhân.  Ảnh: Bệnh viện cung cấp

Bác sĩ thăm khám và tư vấn sức khỏe cho bệnh nhân. Hình ảnh: Bệnh viện cung cấp

Thụy An

Nguồn: https://vnexpress.net/hanh-trinh-tim-con-cua-vo-chong-mang-gene-benh-di-truyen-4465923.html

Tin Tức 7S

Tin tức 7s: Cập nhật tin nóng online Việt Nam và thế giới mới nhất trong ngày, tin nhanh thời sự, chính trị, xã hội hôm nay, tin tức chính thống VN.Cập nhật tin tức 24/7: Giải trí, Thể thao...tại Việt Nam & Thế giới hàng ngày. Thông tin, hình ảnh, video clip HOT cập nhật nhanh & tin cậy nhất.

Related Articles

Back to top button