Sức Khỏe

Hội chứng Kallmann gây mất khứu giác, cản trở dậy thì

Hội chứng Kallmann là một rối loạn di truyền can thiệp vào chức năng của vùng dưới đồi – tuyến yên, gây dậy thì muộn hoặc vắng mặt, suy giảm chức năng khứu giác.

Bác sĩ CKI Phan Thị Thùy Dung (Khoa Nội tiết – Đái tháo đường, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM) cho biết, hội chứng Kallmann là một dạng thiểu năng sinh dục bẩm sinh do cơ thể thiếu một số nội tiết tố. hướng phát dục. Bình thường, vùng dưới đồi – tuyến yên trên não tiết ra các hormone hướng sinh dục để kích hoạt các chức năng dậy thì và sinh sản. Bệnh có ngay từ khi mới sinh, tuy nhiên thường được chẩn đoán muộn vào năm 14-16 tuổi khi cha mẹ nhận thấy trẻ không có những đặc điểm của tuổi dậy thì.

Có nhiều nguyên nhân dẫn đến vùng dưới đồi – tuyến yên giảm tiết hormone hướng sinh dục, ảnh hưởng đến quá trình dậy thì. Theo bác sĩ Dũng, hội chứng Kallmann chiếm khoảng một nửa trong số các nguyên nhân dẫn đến thiểu năng sinh dục có nguồn gốc từ rối loạn chức năng vùng dưới đồi – Tuyến yên. Suy giảm chức năng khứu giác (không có khả năng cảm nhận mùi) là triệu chứng chính giúp nhận biết và phân biệt sớm hội chứng Kallmann.

Các triệu chứng khác bao gồm: sứt môi, hở hàm ếch, đơn thận, giảm thính lực, cử động mắt bất thường, tinh hoàn không to, bất thường xương ngón tay, ngất bàn tay (xu hướng bắt chước) cử động của tay kia khi cử động gây khó khăn khi thực hiện các công việc đòi hỏi sự riêng biệt. chuyển động tay, chẳng hạn như chơi một nhạc cụ).

Bác sĩ Dũng cho biết thêm, hội chứng Kallmann là bệnh hiếm gặp, xảy ra ở nam nhiều hơn nữ, tỷ lệ mắc bệnh là 1 / 30.000 nam và 1 trên 120.000 nữ. Do bản chất di truyền, hội chứng này có thể có ngay từ khi mới sinh ra. Bệnh nhân nam thường có dương vật nhỏ bất thường và tinh hoàn không to lên. Trong độ tuổi dậy thì, hầu hết mọi người đều không phát triển các đặc điểm sinh dục như: không có râu, giọng the thé (ở trẻ trai), không có kinh nguyệt, vú không phát triển (ở trẻ gái), không hoặc ít lông mu, lông nách …. Nếu không sớm điều trị, người bệnh sẽ bị vô sinh, bất thường về tâm lý, kèm theo rối loạn chuyển hóa do suy giảm hormone sinh dục.

Ba kiểu di truyền của hội chứng Kallmann

Hội chứng Kallmann di truyền theo 3 cách: di truyền liên kết X, di truyền trội và di truyền lặn trên NST thường.

Kế thừa liên kết X: Nam giới chỉ cần nhận một nhiễm sắc thể X mang gen đột biến từ mẹ là có thể biểu hiện bệnh. Đối với con cái (người có hai nhiễm sắc thể X), hai gen đột biến là cần thiết. Kiểu di truyền này cũng có nghĩa là người cha không thể truyền bệnh cho con trai mình (vì người con trai chỉ nhận được nhiễm sắc thể Y từ người cha). Một ví dụ về hội chứng Kallmann được di truyền theo cách này là đột biến gen ANOS1.

Thừa kế trội tự tử: Chỉ một trong hai bố mẹ mang gen đột biến mới có thể truyền cho con cái của họ và gây ra bệnh. Một đứa trẻ chỉ cần mang gen đột biến là có thể biểu hiện bệnh. Hội chứng Kallmann do đột biến ở các gen như PROKR2, PROK2, CHD7, FGF8 sẽ có kiểu hình di truyền trội trên NST thường.

Di truyền lặn trên NST thường: Cả cha và mẹ (thường không có triệu chứng) đều có thể sinh ra một đứa trẻ mắc hội chứng Kallmann. Trong trường hợp này, đứa trẻ phải mang hai gen gây bệnh từ bố và mẹ. Các gen đột biến trong trường hợp này là PROKR và PROK2.

Bác sĩ Dũng giải thích, ở những người mắc hội chứng Kallmann, đột biến gen làm thay đổi chuyển động hoặc chức năng của một số tế bào thần kinh trong não. Trước khi một em bé được sinh ra, các tế bào thần kinh khứu giác (chịu trách nhiệm về mùi) và các tế bào thần kinh sản xuất hormone giải phóng gonadotropin (GnRH) được hình thành khi mũi đang phát triển. GnRH là một hormone ở vùng dưới đồi có tác dụng kích thích tuyến yên sản xuất gonadotropins. Gonadotropin là một loại hormone gonadotropin ở tuyến yên, có tác dụng lên các cơ quan sinh dục như tinh hoàn ở nam giới và buồng trứng ở phụ nữ để tiết ra hormone sinh dục …

Thông thường, khi thai nhi trưởng thành, các tế bào thần kinh bắt đầu di chuyển từ mũi lên não, đến vùng dưới đồi (nơi có nhiệm vụ tiết ra hormone GnRH, có tác dụng điều hòa thân nhiệt và hô hấp). Tuy nhiên, do một số đột biến di truyền nhất định, các tế bào thần kinh này không di chuyển đúng cách trong quá trình phát triển ở bệnh nhân mắc hội chứng Kallmann. Kết quả là sau khi sinh, những người mắc hội chứng Kallmann có biểu hiện suy giảm chức năng khứu giác, khó cảm nhận mùi hương. Điều này cũng có nghĩa là não không giải phóng GnRH ở mức bình thường.

Khi GnRH từ vùng dưới đồi bị cạn kiệt, tuyến yên không tiết ra đầy đủ các hormone hướng sinh dục như FSH và LH. FSH là hormone kích thích sự phát triển của nang trứng và quá trình sinh tinh. LH là một loại hormone giải phóng trứng và kích thích buồng trứng và tinh hoàn sản xuất hormone sinh dục như estrogen và testosterone.

Ở người bình thường, các hormone này thúc đẩy tuyến sinh dục sản xuất testosterone và estrogen, do đó, thúc đẩy sự phát triển của các đặc điểm sinh dục phụ (như mọc vú, mọc lông mu, lông mặt). Những người mắc hội chứng Kallman có thể cần liệu pháp thay thế hormone để thúc đẩy việc giải phóng các hormone này.

Chẩn đoán và điều trị

Những bất thường về sức khỏe do hội chứng này gây ra thường có ngay từ khi mới sinh nhưng có thể được chẩn đoán muộn hơn (tuổi dậy thì 14-16 tuổi). Bác sĩ chẩn đoán bệnh dựa trên khám sức khỏe, thực hiện các xét nghiệm nội tiết, chẩn đoán hình ảnh, xét nghiệm gen.

Bác sĩ khám sức khỏe và làm các xét nghiệm để chẩn đoán hội chứng Kallmann.  Ảnh: Shutterstock

Bác sĩ khám sức khỏe và làm các xét nghiệm để chẩn đoán hội chứng Kallmann. Hình ảnh: Shutterstock

Theo bác sĩ Dũng, mục tiêu chính của việc điều trị hội chứng Kallmann là kích thích dậy thì và tái lập khả năng sinh sản. Liệu pháp thay thế hormone có thể bắt đầu bằng việc thay thế hormone sinh dục như testosterone cho nam giới; oestrogen và progesterone cho phụ nữ. Liệu pháp thay thế testosterone và estrogen hoặc progesterone sẽ không phục hồi khả năng sinh sản. Mục tiêu của liệu pháp này là kích thích tuổi dậy thì và sự phát triển của các đặc điểm giới tính thứ cấp. Sự đối đãi kích thích tố Tình dục cũng đóng một vai trò quan trọng trong việc duy trì mật độ xương, có thể bị suy giảm do thiếu hormone sinh dục.

Tuy nhiên, liệu pháp tiêm với các hormone như FSH hoặc LH, cũng như các dạng tổng hợp của GnRH, có thể giúp phục hồi khả năng sinh sản cũng như kích thích buồng trứng và tinh hoàn tổng hợp hormone sinh dục.

Bác sĩ Dũng dẫn ra một số nghiên cứu cho thấy 10-20% người bị thiểu năng sinh dục bẩm sinh tự phục hồi để sản xuất các hormone này. Tuy nhiên, sự phục hồi này có thể không kéo dài. Khi trưởng thành, những người mắc hội chứng Kallmann cũng phải đối mặt với khả năng sinh con nếu không được điều trị. Các phương pháp điều trị thay thế hormone có thể có hiệu quả trong việc tăng cường khả năng sinh sản. Ước tính có thể đạt được khả năng sinh sản ở 75-80% bệnh nhân nam. Các liệu pháp như GnRH xung cũng có thể giúp kích thích rụng trứng ở phụ nữ. Liệu pháp hỗ trợ sinh sản cũng là một lựa chọn cho những người mắc hội chứng Kallmann muốn thụ thai.

Hoàng Trang

Nguồn: https://vnexpress.net/hoi-chung-kallmann-gay-mat-khuu-giac-can-tro-day-thi-4487829.html

Tin Tức 7S

Tin tức 7s: Cập nhật tin nóng online Việt Nam và thế giới mới nhất trong ngày, tin nhanh thời sự, chính trị, xã hội hôm nay, tin tức chính thống VN.Cập nhật tin tức 24/7: Giải trí, Thể thao...tại Việt Nam & Thế giới hàng ngày. Thông tin, hình ảnh, video clip HOT cập nhật nhanh & tin cậy nhất.

Related Articles

Back to top button