Sức Khỏe

Xác định gene liên quan căn bệnh hiếm gặp về máu 

Thông qua việc áp dụng công nghệ giải trình tự toàn bộ bộ gen, các nhà nghiên cứu đang làm việc tại Viện Di truyền học Bắc Kinh (thuộc Học viện Khoa học Trung Quốc) và Bệnh viện Nhi đồng Bắc Kinh (thuộc Đại học Y khoa Thủ đô). ) xác định bệnh nhân mắc bệnh HLH ở Trung Quốc có đặc điểm chung là cùng thiếu gen NBAS trong cơ thể. Kết quả của nghiên cứu khẳng định rằng việc thiếu gen này có thể khiến chúng trở thành HLH.

HLH thường xuất hiện từ khi còn nhỏ và cho đến nay, ghép tế bào gốc là liệu pháp duy nhất có thể chữa khỏi dứt điểm căn bệnh này. Các nghiên cứu trước đây đã xác định được 12 gen có liên quan đến nguy cơ mắc bệnh HLH, nhưng những gen này chỉ hiện diện trong một tỷ lệ nhỏ các trường hợp mắc bệnh HLH.

Theo báo cáo, nghiên cứu mới có thể giúp các bác sĩ sàng lọc các trường hợp có nguy cơ cao mắc các bệnh di truyền, từ đó cải thiện tỷ lệ chẩn đoán và điều trị sớm.

Nghiên cứu trên được thực hiện đối với 237 trường hợp. Trong số này, tần suất ước tính của các biến thể NBAS ở bệnh nhi là 2,11%, khiến nó trở thành loại gen thường xuyên bị đột biến thứ hai, sau gen PRF1 (có tỷ lệ đột biến là 3). ,số 8%).



Nguồn: https://baotintuc.vn/suc-khoe/xac-dinh-gene-lien-quan-can-benh-hiem-gap-ve-mau-20220831113419736.htm

Tin Tức 7S

Tin tức 7s: Cập nhật tin nóng online Việt Nam và thế giới mới nhất trong ngày, tin nhanh thời sự, chính trị, xã hội hôm nay, tin tức chính thống VN.Cập nhật tin tức 24/7: Giải trí, Thể thao...tại Việt Nam & Thế giới hàng ngày. Thông tin, hình ảnh, video clip HOT cập nhật nhanh & tin cậy nhất.

Related Articles

Back to top button